河北邯郸发现一例罕见人类染色体异常核型,邯郸市第一医院发现世界首例罕见人类染色体异常核型病例

河北邯郸发现一例罕见人类染色体异常核型,邯郸市第一医院发现世界首例罕见人类染色体异常核型病例

河北邯郸发现一例罕见人类染色体异常核型

本报讯
邯郸市第一医院检验科日前发现了首例罕见的人类染色体异常核型。这一罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后,经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”,其编码为:3367。据了解,该病例患者女,19岁,因无月经到该院就诊。患者身高150cm,乳房发育差。B超检查:子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm。形态尚规则,基层回声尚均匀,内膜显示不清,双侧卵巢显示不清。染色体检查核型为:46,X,t,inv
ins(q27;q22q12)。该患者有四条染色体发生了结构改变,即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位,3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。
该院主管检验师张新荣表示:多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关。可能是其母亲在怀孕早期感冒用药,产生了物理或化学变化使其染色体核型发生了突变。
鉴定专家称这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白,为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据。

澳门英皇赌登入,经《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心专家鉴定,河北省邯郸市妇幼保健院近日发现的一例罕见人类染色体异常核型,为世界首次发现报道。据了解,该病例患者是一名中年育龄妇女,多次妊娠都在孕50天左右流产,其丈夫染色体检查未见异常。通过对患者染色体G显带核型分析,这名患者46条染色体中少了正常的1号、3号、5号染色体,增加了三条新的衍生染色体。邯郸市妇幼保健院遗传科主任陈慧英介绍说,染色体变异原因尚不明确,一般染色体变异和环境、污染等因素有关。鉴定专家认为,这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白,将对临床产前诊断、优生优育等工作具有一定的医学应用价值。更多阅读河北发现一例世界首报染色体异常核型南昌发现一世界首报染色体异常核型我国发现罕见人染色体异常核型
为全球首例报告

澳门英皇赌登入 1

相关文章

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注

网站地图xml地图